Гемохроматоз
Причиной развития данного наследственного заболевания является мутация гена HFE, в результате чего происходит дисфункция обмена веществ, и организм, получающий ложный сигнал о недостатке железа, начинает его накапливать. Потребление этого элементарного вещества может стать в несколько раз больше нормы (в 3–4). Организм не способен усвоить такое количество, что приводит к интоксикации. Железо, всасываясь в желудочно-кишечном тракте, накапливается во внутренних органах. Являясь депонирующим органом, печень первой попадает под удар, в результате чего нарушается выполнение ее барьерной, дезинтоксикационной функций, и железо начинает аккумулироваться в других жизненно важных частях организма: сердце, селезенке, поджелудочной железе и прочих.
Симптоматика
Клиническая картина начального этапа заболевания выражена неярко. Симптомами начала гемохроматоза могут быть: общая слабость, быстрая утомляемость, снижение либидо, боль в правом подреберье, потеря веса и другие. Когда показатель уровня содержания железа в организме близок к критической отметке (20–40 грамм в зависимости от физиологических особенностей организма) или достигает ее, появляются специфические для заболевания признаки. Наиболее явным симптомом прогрессирующего гемохроматоза является изменение пигментации кожи, слизистых оболочек. Может наблюдаться выпадение волос, деформация ногтей, артропатия, увеличение печени. При тяжелом течении болезни появляются такие патологии, как гиперпигментация (бронзовая кожа, желтушность глазных склер), цирроз печени, почечная, сердечная недостаточность.
Диагностическое обследование
Обследование начинается со сбора анамнеза не только больного, но и его ближайших родственников, чтобы выявить или исключить фактор наследственности. Наиболее часто используется лабораторная диагностика, которая позволяет определить уровень железа (железосодержащих белков) в сыворотке крови, скорость его выведения с мочой. Молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление наследственной природы заболевания. Одним из способов подтверждения диагноза является пункционная биопсия, которую проводят для обнаружения пигмента гемосидерина, образующегося при интенсивном всасывании железа.
Лечение
Лечение может быть определено только врачом на основании всестороннего обследования. Одними из основных назначений являются следующие.
Диета. Специальный рацион исключает употребление пищи с высоким содержанием железа.
Медикаментозная и симптоматическая терапия. Для лечения гемохроматоза используются препараты, призванные связывать и выводить ионы железа из организма. Одновременно проводится симптоматическая терапия с целью предотвращения развития патологий, возникших на фоне заболевания.
