Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание наследственного характера, при котором нарушена активность уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ) – фермента печени, ответственного за метаболизм билирубина. Вследствие этого происходит повышение уровня билирубина в крови и развитие желтухи.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера относится к сравнительно распространенным состояниям, но его диагностика бывает осложнена тем, что его проявления неспецифичны и могут указывать на широкий спектр заболеваний.

Для подтверждения диагноза следует обратиться к врачу при появлении следующих симптомов:

• периодической желтухи кожи, слизистых оболочек, склер (желтизна может проявляться не очень выраженно);
• периодов беспричинной повышенной утомляемости, чувства слабости;
• диспепсических проявлений (чувство раннего насыщения, тяжесть в верхней части живота после еды, изжога, отрыжка);
• ощущения дискомфорта и тяжести в правом подреберье;
• пигментных пятен на лице и на теле.

Эти симптомы могут проявляться уже в раннем детском возрасте. Синдром манифестирует обычно после перенесенного вирусного заболевания, стресса любого характера (нервное или физическое переутомление, соблюдение строгой диеты и пр.), после курса лечения лекарственными препаратами, которые метаболизируются при участии фермента УДФГТ и пр.

Лечение синдрома Жильбера

При подозрении на синдром Жильбера важно провести дифференциальную диагностику, которая исключает другие заболевания, сопровождающиеся схожими симптомами. Сегодня к наиболее информативным методам исследования относится прямой анализ ДНК, выявляющий дефекты гена, ответственного за синтез и активность УДФГТ.

После подтверждения диагноза назначается лечение. При этом синдроме предпочтение отдается коррекции рациона и образа жизни: устранению факторов, провоцирующих клинические проявления синдрома, а также регулярным курсам лечения с помощью гепатопротекторов и других препаратов, поддерживающих функции печени.